Le piastrine che sono più grandi del solito, fino al 10 per cento più grande del normale, sono considerati piastrine giganti o schiacciate. Piastrine di dimensioni normali variano 1,5-3,0 micrometri o micron di diametro e piastrine giganti, più grandi quindi 7 micron, intervallo da 10 a 20 micron di diametro. Sindrome delle piastrine giganti si verifica anche nella sindrome di Bernard-Soulier, una rara malattia genetica trovata nei pazienti con queste piastrine. Queste piastrine anomale interferiscono con il processo di coagulazione, causando disturbi della coagulazione ed episodi di sanguinamento prolungati.
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Bernard-Soulier o B-SS, di solito si verifica durante l'infanzia o nella prima infanzia. Una rara, malattia genetica causata da emorragia piastrine insolitamente forma o giganti, la sindrome impedisce la coagulazione come le piastrine non hanno la capacità di aderire alle pareti dei vasi sanguigni danneggiati, un aspetto fondamentale nella formazione di un coagulo nel sito della ferita. Questa anomalia si traduce in un eccessivo sanguinamento.
Sintomi
La sindrome di solito inizia durante l'infanzia o nella prima infanzia e provoca epistassi, sanguinamento delle gengive e, in alcuni casi, ecchimosi. I problemi che si verificano in seguito sono quelli associati alle mestruazioni, interventi chirurgici, ulcere dello stomaco e traumi. La sindrome è di solito sospetto precoce, come i bambini con la sindrome hanno problemi con sanguinamento prolungato.
Cause
Il gene che porta la sindrome viene ereditata e trasmette nel "modello autosomico recessivo", che significa che è raro e richiede il contributo di entrambi i genitori del gene per il bambino. Secondo un articolo di David Perlstein, MD, la sindrome si crede che si sono verificati in meno di un 1 milione di persone ed è a causa di un difetto nella glicoproteina piastrinica.
Diagnosi
La diagnosi di B-SS in genere si verifica dopo che il paziente cerca di trattamento per episodi emorragici. Ragazzi infantili con eccessivo sanguinamento dopo la circoncisione o bambini di età superiore vivendo sanguinamento prolungato dopo aver perso un dente sono più spesso prevede di avere la sindrome delle piastrine giganti o B-SS. Un test di laboratorio speciale conferma la presenza della malattia.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome delle piastrine giganti o B-SS, ma gli studi sono in corso. In aggiunta, ci sono trattamenti specifici per la malattia. I pazienti con diagnosi di B-SS devono evitare l'aspirina, ibuprofene, naprossene o tutti i farmaci che interferiscono con la formazione del coagulo. Se il paziente manifesta un grave episodio emorragico, sono necessarie trasfusioni di sangue. I medici raccomandano i pazienti con diagnosi di evitare tutti gli sport di contatto. Poiché l'anemia è una preoccupazione per quelli con B-SS, un integratore di ferro al giorno è consigliato pure.