Sindrome di Sebastian

La sindrome di Sebastian è una rarissima malattia genetica sanguinamento. Fa parte di una categoria più ampia di malattie del sangue conosciute collettivamente come ereditato gigante disordine piastrinico. La sindrome di Sebastian è mite e non-pericolo di vita.

Ereditato Disturbo Giant piastrine

Ereditato gigante disordine piastrinico (IGPD) è una categoria di sindromi che sono legati gli uni agli altri e sono caratterizzati dalla funzione piastrinica improprio e aumento delle dimensioni delle piastrine. Oltre alla sindrome di Sebastian, le condizioni che rientrano in questa categoria includono May-Hegglin, sindrome di Epstein, la sindrome di Fechter e la sindrome di Bernard-Soulier. La sindrome di Sebastian si distingue da queste altre sindromi da parte la mancanza di altri sintomi; le persone che hanno la sindrome di Sebastian hanno solo sanguinamento anomalie e nient'altro.

I sintomi della sindrome di Sebastian

I sintomi della sindrome di Sebastian tendono ad essere abbastanza mite. Alcune persone che hanno la sindrome può anche non avere sintomi a tutti. Le persone che hanno la sindrome tendono ad essere suscettibile di sangue dal naso, possono sanguinare dalle gengive e possono sanguinare per un tempo più lungo del normale dopo essere stato tagliato. Essi tendono inoltre ad ecchimosi. Le donne con la sindrome può verificarsi un flusso mestruale che è più pesante di quella della maggior parte delle altre donne. Nessuno di questi casi di sanguinamento sono in pericolo di vita. Il rischio principale associato alla sindrome di Sebastian è il liklihood di hemmorhage durante o dopo l'intervento chirurgico. Qualcuno con la sindrome di Sebastian che subisce un intervento chirurgico maggiore può essere necessaria una trasfusione di piastrine dopo.

Il ruolo della genetica

La sindrome di Sebastian è una condizione autosomica dominante ereditaria. Ciò significa che è passato da genitore a figlio. Solo un genitore ha bisogno di essere influenzati in modo che il bambino di ereditare esso. Meno di 10 famiglie affette sono stati segnalati in tutto il mondo, in modo che la sindrome è considerato molto raro. Non sembra essere qualsiasi modello etnica o geografica, alla sindrome, e le donne e gli uomini sembrano essere ugualmente colpiti.

Diagnosi

Per fare una diagnosi di sindrome di Sebastian, i medici si esibiranno alcuni test. Un esame emocromocitometrico completo sarà fatto, come pure gli studi di coagulazione e test di aggregazione piastrinica. L'esame microscopico delle piastrine aiuta anche a raggiungere una diagnosi; le dimensioni e la forma delle piastrine affetti da sindrome di Sebastian è distintivo. Un test genetico può essere fatto per determinare la presenza del gene che causa sindrome.

Trattamento e prognosi

In generale, nessun trattamento è necessario per le persone con sindrome di Sebastian. Le anomalie della coagulazione tendono ad essere così mite che semplicemente non richiedono una particolare attenzione. Come detto, l'unico rischio significativo rappresentato dal sanguinamento eccessivo causato da sindrome di Sebastian è che una persona interessata può sanguinare troppo durante interventi di chirurgia maggiore. Una trasfusione di piastrine è di solito sufficiente per ovviare a tale situazione. Le persone con sindrome di Sebastian possono aspettarsi di vivere una vita sana, come chiunque altro e hanno una durata di vita normale.


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