Epidemiologia della malattia DMD

Distrofia Muscolare Distrofia di Duchenne (DMD) è una malattia genetica che si verifica in 1 su 3.600 a 6.000 maschi. Essa provoca un deperimento graduale e debolezza dei muscoli nel tempo.

Cause

DMD è causata da mutazioni genetiche su uno dei cromosomi X del genitore di sesso femminile. Il gene mutato non fa una proteina importante chiamata distrofina. Il cinquanta per cento dei neonati maschi di madri che portano il difetto hanno malattie DMD, mentre le femmine che ereditano il difetto sono o libera da malattia o hanno sintomi lievi.

Sintomi

I primi sintomi di solito appaiono DMD di età compresa tra due e tre anni tra. Si inizia con debolezza nel tronco che si estende per gambe e braccia. I bambini con DMD spesso hanno difficoltà a svolgere attività fisiche come camminare su passi, correre, saltare, e alzarsi da accovacciata o seduta.

Altri problemi

DMD può colpire anche il cuore, i polmoni, e lo sviluppo intellettuale.

Test diagnostici

La diagnosi di malattia DMD è fatto prendendo una dettagliata anamnesi e la conduzione di un esame medico approfondito. Gli esami del sangue misurano creatin-chinasi (CK), il livello del paziente, che è un enzima che è elevata quando i muscoli sono stati distrutti. Le biopsie muscolari aiutano i medici a fare una diagnosi specifica.

Trattamento

DMD malattia viene trattata principalmente con steroidi come il prednisone. Curvature spinali sono trattati con bretelle, o nei casi più gravi, l'intervento chirurgico. Contratture articolari, o irrigidimento, possono essere prevenute con la terapia fisica regolare. Tutori ortopedici possono aiutare con le attività fisiche come in piedi o camminare. Una dieta ricca di vitamina D e calcio è importante per mantenere la densità ossea del bambino.


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