Malattia del rene policistico è una condizione genetica in cui molte cisti si formano nei reni. Le cisti piene di liquido continuano a crescere e anche se il rene si espande per ospitare loro, alla fine di prendere in consegna il tessuto renale sano. Quando questo accade, il rene non può continuare a funzionare e complicazioni rapidamente seguire.

Definizione

Strutture nei reni chiamati nefroni sono responsabili per filtrare i rifiuti e il liquido dal sangue. Le cisti si sviluppano fuori dei nefroni, ma nel tempo si separano e continuano ad ottenere più grande. Ci possono essere migliaia di cisti, causando il rene a pesare fino a 20 a 30 chili. Man mano che crescono si spostano tessuto renale sano.

Tipi

I due principali tipi di malattia del rene policistico (PKD), autosomica dominante e autosomica recessiva, portano diverse complicazioni rappresentate dalla possibilità di sviluppare la malattia.

Autosomica dominante significa che se un genitore ha la malattia, vi è una probabilità del 50 per cento che i suoi figli avranno la malattia. I conti di tipo dominanti per circa il 90 per cento di tutti i casi di PKD ed è talvolta chiamato "rene policistico dell'adulto."

Il tipo recessivo è raro e ha inizio nei primi mesi di vita di un bambino. Se solo un genitore è portatore del gene, il bambino non svilupperà la malattia, ma può trasmetterla ai suoi figli. Se entrambi i genitori hanno il gene, allora il bambino ha una probabilità del 25 per cento di sviluppare la PKD.

Complicazioni

La complicazione finale è che PKD è la quarta principale causa di insufficienza renale. Secondo l'Istituto Nazionale del Diabete e digestivi e malattie renali (NIDDK), circa la metà di quelli con PKD dominante alla fine progredire a insufficienza renale e circa il 10 per cento allo stadio terminale della malattia renale. Le cisti possono anche svilupparsi nel fegato e pancreas. La pressione alta è molto comune nelle persone con PKD e di solito si sviluppa all'età di 30. Il dolore relativo alle cisti in crescita è una complicanza comune. Mal di testa possono derivare dalla pressione alta o che possono indicare gli aneurismi, che sono un rischio per le persone con PKD.

Il tipo recessivo colpisce il fegato e la milza, causando bassa conta di cellule del sangue, le vene varicose e le emorroidi. Un'altra complicazione di fronte a bambini con recessiva PKD è che è diminuita del rene funzionante direttamente la crescita impatti, causando questi bambini ad essere più piccoli rispetto ai loro coetanei tipici.

Sintomi

I sintomi di ogni tipo sono un po 'diverso. In PKD dominante, dolore alla schiena e fianchi e mal di testa sono i sintomi più comuni. Altri sintomi includono sangue nelle urine, pressione alta, e infezioni del tratto urinario. Una complicazione per il tipo recessivo è che i sintomi variano. Essi possono essere così grave che progrediscono ad insufficienza renale nei primi anni di vita, o non ci può essere alcun sintomo fino a tardi nella vita. Altri sintomi di recessiva PKD includono la pressione alta, minzione frequente e infezioni del tratto urinario.

Trattamento

Non esiste una cura per PKD, per cui il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Controllare la pressione alta può rallentare la progressione della PKD dominante e che può aiutare a prevenire le complicanze. La chirurgia può essere eseguita per ridurre le cisti, ma non può essere rimosso chirurgicamente in modo che la progressione verso l'insufficienza renale non si arresta. Nei bambini, il trattamento può includere una dieta speciale e gli ormoni per aiutare con problemi di crescita. In entrambi i tipi, le uniche opzioni per insufficienza renale o malattia renale allo stadio terminale sono la dialisi o il trapianto renale.